Saturday, October 16, 2021

Estudo identifica genes que podem estar ligados ao autismo

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O debate “A ciência e o Autismo” – parte da programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação – que foi transmitido online no dia 27 de setembro, divulgou uma série de estudos e descobertas científicas sobre as causas e os cuidados com a saúde de indivíduos diagnosticados com autismo.

Mais um estudo comprova: vacinas não causam autismo (Foto: Freepik)

 

De acordo com a FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo), uma pesquisa realizada pela Rede Latino-Americana pelo Autismo constatou que falta apoio às famílias de pessoas diagnosticadas com TEA (Transtorno do Espectro Autista). 

“Das 3 mil famílias pesquisadas – sendo mil do Brasil –, 37% não recebiam nenhum tipo de atenção. Isso é bastante preocupante, pois essa população merece e requer assistência abrangente nos diferentes setores do seu desenvolvimento, que vão além de saúde e educação. O estudo também revelou os altos custos sociais e financeiros com os quais essas famílias precisam arcar e que se refletem na sociedade. Por isso, o objetivo tem de ser a inclusão total dessa população”, ressaltou Cristiane Silvestre de Paula, professora da pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie e pesquisadora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), durante o seminário.

 

Além disso, o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) descobriu ainda três genes que podem estar relacionados com o desenvolvimento do transtorno – denominados TRPC6, RBM14 e PRPF8. “Geralmente, os casos de autismo se encaixam em um modelo em que os pais têm fatores de risco que se acumulam nas crianças e, quando é ultrapassado o que os pesquisadores chamam de ‘limiar’, manifesta-se o quadro de autismo”, explicou Maria Rita Passos Bueno, professora do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) e pesquisadora do CEGH-CEL.

Outro estudo, que analisou neurônios derivados de células de polpa dentária, observou que "os neurônios derivados de pacientes autistas tinham menos sinapses químicas e elétricas, ou seja, funcionavam de maneira alterada". Também foi identificado que um dos principais neurotransmissores [o glutamato, um dos mensageiros químicos liberados pelos neurônios] secretado em abundância no cérebro, era liberado em menor quantidade pelas células dos indivíduos com autismo, segundo Patrícia Beltrão Braga, professora e pesquisadora do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB-USP) e da Plataforma Científica Pasteur-USP.

 

Para a pesquisadora Maria Rita Passos Bueno, além de propiciar descobertas cientificamente relevantes, a importância dos estudos genômicos está em dar retorno para as famílias. “São de extrema importância os investimentos para que se continuem os estudos de caracterização da arquitetura genética do autismo. Com eles esperamos aprimorar o diagnóstico. Atualmente, conseguimos concluir diagnósticos genéticos em pelo menos 10% dos casos. Outras perspectivas desses estudos estão em entender melhor a patofisiologia do transtorno. E, o que todos nós desejamos, é um dia poder desenvolver estratégias terapêuticas”, afirmou.

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